Resumen
La hiperplasia suprarrenal congénita es una patología de origen genético que se desarrolla por un déficit enzimático secundario a alteraciones en la síntesis de proteínas. Dicho déficit perturba las vías del metabolismo suprarrenal, específicamente las que ocurren en la corteza de la glándula, es decir, el metabolismo glucocorticoide, mineralocorticoide y de hormonas sexuales. Estas variaciones moleculares traducidas a la clínica se expresan en una variedad de presentaciones posibles, cada una dependiente de la enzima que se encuentre afectada, desde alteraciones electrolíticas, metabólicas, renales o del tracto gastrointestinal, pero hay una que es comúnmente encontrada, trastornos de desarrollo y diferenciación sexual. Dentro de las formas más severas de hiperplasia suprarrenal congénita se observan alteraciones de los caracteres sexuales externos que básicamente traducen en virilización de los genitales durante el desarrollo gestacional, así como también pubertad precoz, amenorreas, infertilidad, entre otros. MÉD.UIS. 2015;28(1):125 132.
Palabras clave: Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Desarrollo Sexual. Genética. Diferenciación Sexual. Caracteres Sexuales.
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