Variantes moleculares en el gen PARK2 en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson. Estudio piloto entre el 2013 y 2014

  • Sergio Andrés Castañeda-Garzón Universidad del Rosario
  • Luisa Fernanda Urrego-Duque Universidad del Rosario
  • Magda Carolina Sánchez-Corredor Universidad del Rosario

Resumen

Introducción: la enfermedad de Parkinson se caracteriza por la degeneración y pérdida de las neuronas dopaminérgicas en el cerebro. Existen factores genéticos involucrados en su desarrollo, en su forma de inicio temprano como el gen PARK2, codificante de la parkina, una E3 ubiquitín ligasa, lo que hace que en caso de mutaciones pierda su capacidad reguladora de degradación de proteínas causando estrés y muerte celular. Objetivo: determinar la presencia de cambios moleculares en los exones 3, 4, y 5 de PARK2 en un grupo de 29 pacientes y 21 controles colombianos con enfermedad de Parkinson de inicio temprano o con antecedentes familiares de ella y la posible correlación con las manifestaciones clínicas de los pacientes. materiales y métodos: estudio descriptivo observacional (entre junio de 2013 y noviembre de 2014) en donde se realizó extracción de ADN de sangre total y se utilizó la técnica de PCR para cada uno de los exones. Finalmente se procedió a la secuenciación automática, análisis de las secuencias con el software Sequencher y comparación con información de bases de datos. Resultados: se identificó una variante en estado homocigoto (Ala46Thr) en el exón 4 en un paciente no reportada anteriormente, posiblemente no patogénica y la variante Ser167Asn en estado heterocigoto en el mismo exón en otro paciente, considerada patogénica y reportada con anterioridad en poblaciones asiática y europea. No se identificaron variantes en los controles. Conclusiones: los cambios no descritos antes en la población colombiana, -Ala46Thr y Ser167Asn-, fueron identificados en el grupo de pacientes. MÉD.UIS. 2017;30(3):31-8.

Palabras clave: Enfermedad de Parkinson, Mutación, Neuronas

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Biografía del autor

Sergio Andrés Castañeda-Garzón, Universidad del Rosario

Bacteriólogo. Especialista en Epidemiología. Universidad del Rosario. Facultad de Ciencias Naturales y Matemáticas. Bogotá. Colombia.

Luisa Fernanda Urrego-Duque, Universidad del Rosario

Bacterióloga. Magister en Genética Humana. Universidad del Rosario. Facultad de Ciencias Naturales y Matemáticas. Bogotá. Colombia.

Magda Carolina Sánchez-Corredor, Universidad del Rosario

Química. Magister en Genética Humana. Universidad del Rosario. Facultad de Ciencias Naturales y Matemáticas. Bogotá. Colombia.

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Publicado
2017-11-21
Cómo citar
CASTAÑEDA-GARZÓN, Sergio Andrés; URREGO-DUQUE, Luisa Fernanda; SÁNCHEZ-CORREDOR, Magda Carolina. Variantes moleculares en el gen PARK2 en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson. Estudio piloto entre el 2013 y 2014. REVISTA MÉDICAS UIS, [S.l.], v. 30, n. 3, p. 31-8, nov. 2017. ISSN 1794-5240. Disponible en: <http://revistas.uis.edu.co/index.php/revistamedicasuis/article/view/7293>. Fecha de acceso: 17 dic. 2017 doi: https://doi.org/10.18273/revmed.v30n3-2017003.
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Artículo original