Sarcoma atípico de
Ewing en el contexto de un traumatismo craneoencefálico leve: Reporte de caso
Atypical Ewing sarcoma in the context of mild head
trauma: Case report
Jenifer Daniela
Palomino-Suárez¹
; Sara Mariana Cárdenas-Castro1
; Diego
Fernando Ordoñez-Tellez1 ; Luis
Miguel Sosa-Ávila1
¹ Universidad Industrial de Santander,
Bucaramanga, Colombia.
Correo de correspondencia: saracardenas234@gmail.com
Fecha de recibido: 06 de noviembre de
2024 - Fecha de aceptado: 03 de marzo de 2025
ISSN: 0121-0319 | eISSN:
1794-5240
Resumen:
El sarcoma de Ewing
representa el 10 % de todos los tumores óseos primarios, ocurriendo con mayor
frecuencia entre los 10 y 15 años de edad y afectando huesos largos, pelvis y
costillas, siendo las localizaciones extra esqueléticas, como cabeza y cuello,
excepcionalmente raras. Se presenta el caso de un paciente masculino de 7 años
con masa en región frontal posterior a un trauma craneoencefálico, sin
sintomatología adicional, diagnosticado inicialmente como un hematoma
subgaleal; sin embargo, por su tamaño, duración y evolución, se realizan estudios
adicionales con lo que se concluye el diagnóstico de un sarcoma de Ewing.
Finalmente, el paciente inicia manejo citorreductor con intenciones curativas.
El objetivo es presentar un caso del sarcoma de Ewing intracraneal primario
diagnosticado inicialmente como un hematoma subgaleal, resaltando la
importancia de una correcta historia clínica para un diagnóstico y tratamiento
adecuado.
Palabras clave: Sarcoma de Ewing;
neoplasias óseas; traumatismos de la cabeza; sistema nervioso central.
Abstract:
Ewing's sarcoma
represents 10 % of all primary bone tumors, is most common between 10 and 15
years of age and affects long bones, pelvis and ribs, with extra-skeletal
locations, such as head and neck, being exceptionally rare. We present a case
of a 7-year-old male patient with a mass in the frontal region after a
craniocerebral trauma, without other symptoms, initially diagnosed as a
subgaleal hematoma; however, due to its size, duration, and evolution,
additional studies were performed, leading to the diagnosis of Ewing's sarcoma.
Finally, the patient began cytoreductive treatment with curative intent. The
objective is to present a case of primary intracranial Ewing's sarcoma
initially diagnosed as a subgaleal hematoma, highlighting the importance of a
correct clinical history for accurate diagnosis and treatment.
Keywords: Ewing
sarcoma; bone neoplasms; head injuries; central nervous system.
Introducción
Los tumores óseos en edades
pediátricas suelen presentarse como neoplasias benignas, siendo el
osteocondroma el más común dentro de estas lesiones1. Sin embargo, a
pesar de su baja incidencia, los tumores malignos primarios de hueso suponen
aproximadamente el 5 % de todas las neoplasias en este grupo etario, siendo el
osteosarcoma y el sarcoma de Ewing (SE) los más frecuentes. Estos tumores se
caracterizan por su difícil diagnóstico y alta mortalidad, debido a que un 80 %
de pacientes tienen metástasis cuando son identificados1, 2.
Por otro lado, el trauma
craneoencefálico (TCE) en el contexto de la atención pediátrica es un motivo de
consulta frecuente en servicios de urgencias. Es fundamental realizar una
evaluación integral del paciente, teniendo en cuenta sus antecedentes, el
mecanismo de lesión y los síntomas presentes. Una adecuada anamnesis que se
enfoque en estos aspectos proporcionará información crucial para determinar la
conducta clínica más apropiada3.
Para evaluar el riesgo y la
gravedad del TCE, es esencial considerar las circunstancias del traumatismo y
su puntuación en la escala de Glasgow4. Se debe individualizar al
paciente y determinar la necesidad de intervención inmediata, monitorización en
observación o la realización de neuroimágenes como la tomografía computarizada
para detectar posibles lesiones cerebrales significativas5.
Entre los diagnósticos
diferenciales de las masas craneoencefálicas, secundarias o no a los TCE, se
encuentran los abscesos y los tumores óseos. El SE representa el 10 % de todos
los tumores óseos primarios, suele ser más frecuente entre los 10 y 15 años y
afecta principalmente huesos largos, pelvis y costillas, siendo las
localizaciones extra esqueléticas, como cabeza y cuello, excepcionalmente raras
(6 %). Clínicamente puede presentarse con dolor, tumefacción, fracturas
patológicas y síntomas constitucionales inespecíficos6, 7. En
Colombia, la incidencia es de 0,1 casos por cada 100 000 habitantes según las
estadísticas en Cancer Incidence in Five Continents, con datos muy
similares para los observados en otros países de Latinoamérica8.
La alteración citogenética asociada
al desarrollo etiológico de esta entidad se encuentra, con mayor frecuencia,
relacionada a la translocación recíproca entre los cromosomas 11 y 22, t
(11;22) (q24;q12), la cual está presente en el 85 % de los casos. A nivel molecular,
esta translocación se traduce en la formación de un nuevo gen de fusión
denominado EWS/FLI-1, el cual tiene implicación a nivel de los mecanismos de
transformación celular maligna9, 10.
Desde el punto de vista
embriológico, todos los componentes del hueso provienen del mesodermo y por
ello los tumores óseos pueden estar compuestos de cualquiera de los tejidos
derivados del mismo. Sin embargo, el SE se considera un tumor de células
pequeñas, sin producción de matriz, con grados variables de diferenciación
neuroectodérmica11. Esto lo hace un tumor de difícil caracterización
histopatológica, con pocos marcadores inmunohistoquímicos propios.
Como se mencionó previamente, el
diagnóstico clínico, imagenológico o histopatológico del SE no es sencillo ya
que existen una gran variedad de diagnósticos diferenciales entre los que se
incluyen la variante sólida del Rabdomiosarcoma Alveolar (ARMS, del inglés Alveolar
Rhabdomyosarcoma), Tumores Desmoplásicos de Células Redondas Pequeñas
(DSRCT, del inglés Desmoplastic Small Round Cell Tumors), linfoma,
condrosarcoma mesenquimatoso, y tumores neuroendocrinos, incluido el Carcinoma
de Células de Merkel (MCC)12. Por esta razón, el objetivo es
presentar un caso de sarcoma de Ewing intracraneal primario diagnosticado
inicialmente como un hematoma subgaleal, resaltando la importancia de una
historia clínica detallada para orientar el abordaje diagnóstico de los
pacientes.
Presentación de caso
Paciente masculino de 7 años de edad no
escolarizado, con ceguera bilateral por meningitis a los 8 meses de edad, quien
consultó inicialmente por cuadro clínico de 9 días de evolución caracterizado
por cefalea secundaria a golpe en región frontal contra una pared mientras se
encontraba en la cama asociado a su discapacidad física, en presencia de
familiar, sin deterioro neurológico. Fue valorado en urgencias donde
encontraron edema perilesional y cefalea sin signos de alarma por lo que dieron
egreso con impresión diagnóstica de hematoma subgaleal; una semana después
consultó nuevamente por aparente aumento de edema en sitio de trauma y fiebre
subjetiva.
En el reinterrogatorio, se evidenció que
el menor presentaba traumatismos craneoencefálicos recurrentes asociados a su
discapacidad física, según lo referido por la madre. La lesión frontal había
comenzado a notarse aproximadamente dos meses antes y había ido aumentando de
tamaño, lo que motivó su regreso al servicio de urgencias pediátricas. Al
ingreso, se observó una masa en región frontal de 6x5x4 cm, de consistencia
mixta, con áreas blandas y otras más duras, bordes bien definidos, no doloroso
a la palpación, sin secreción ni signos locales de inflamación (ver Figura 1).
Figura
1. Lesión inicial: masa en región frontal de 6x5x4 cm.
Fuente:
autores.
Los laboratorios iniciales evidenciaban
leucocitosis a expensas de neutrófilos, anemia microcítica hipocrómica
moderada, trombocitosis y proteína C reactiva elevada. Fue valorado por
neurocirugía con Tomografía Computarizada de cráneo simple (TC), que evidenció
una lesión expansiva extraaxial en la región frontal derecha, con
componente intra y extracraneal. La lesión presentaba un aspecto tumoral
sólido-quístico, centrado en el hueso frontal, con discontinuidad de la tabla
ósea, pero sin fractura. La primera impresión diagnóstica fue absceso cerebral,
por lo que se inició tratamiento con antibiótico de amplio espectro, incluyendo
vancomicina (60 mg/kg/día) y ceftriaxona (100 mg/kg/día). No obstante, la
extensión de la lesión hacia la tabla ósea sin fractura generó dudas, por lo
que se procedió a realizar una Resonancia Magnética (RM) y angioresonancia en
fase venosa (ver figura 2).
Figura
2. Resonancia magnética de cerebro con contraste. La lesión señalada
evidencia una masa sólido-quística, con componente extra e intracraneal, y
epicentro en hueso frontal asociada a engrosamiento paquimeníngeo hacia ambos
polos frontales sin aparente compromiso encefálico, periferia que restringe en
secuencias de difusión, con realce nodular grueso y presencia de zonas de
sangrado y de necrosis/abscedación. A) Vista de resonancia magnética en corte
sagital. B) Vista de resonancia magnética en corte coronal.
Fuente:
autores.
Cinco días después fue intervenido
quirúrgicamente por neurocirugía quienes encontraron una lesión tumoral extra
axial bifrontoparietal en línea media lateralizada a la derecha, con invasión
del seno longitudinal superior, invasión e infiltración de meninge cerebral y
compromiso óseo (ver figura 3), además de absceso epidural e intratumoral por
lo que se tomó muestra para patología, cultivos de secreción y de Líquido
Cefalorraquídeo (LCR) los cuales fueron negativos.
Figura
3. Hallazgo intraquirúrgico de lesión tumoral.
Fuente:
autores.
Ante la sospecha de una lesión maligna, el
paciente fue valorado por hemato-oncología pediátrica, quienes realizaron
aspirado de médula ósea el cual fue negativo para infiltración neoplásica.
Asimismo, se solicitaron serologías, todas con resultados negativos (ver tabla
1). El ecocardiograma no mostró alteraciones, y la resonancia magnética del
neuroeje no evidenció lesiones ocupativas a nivel de cuello, tórax, abdomen y
pelvis.
Cuatro días después de la intervención
quirúrgica, se realizó resonancia magnética cerebral de control que evidenciaba
múltiples colecciones de ubicación interhemisférica y hacia giro frontal
superior derecho, por lo que se mantuvo el esquema antibiótico hasta completar
41 días. Finalmente, veinte días después de la cirugía se obtuvo reporte de
patología que describía presencia de lesión tumoral maligna constituida por
células fusiformes y otras epitelioides, de tamaño intermedio a grande, con
núcleos hipercromáticos, irregularidad de su membrana, con áreas de
pleomorfismo marcado, que se disponen de manera individual, en nidos, sábanas y
ocasionalmente formando lóbulos, con un patrón infiltrativo difuso asociado a
zonas de necrosis tumoral con infiltrado inflamatorio mixto de predominio
mononuclear. Los estudios complementarios de inmunohistoquímica mostraron
positividad en la población de células tumorales a los marcadores CD99 con
patrón fuerte y difuso de membrana, marcador desmina fuerte y difuso citoplasmático,
FLI1 presente con positividad nuclear, INI1 con retención nuclear, KI-67 del 40
% y resto de marcadores negativos (ver tabla 1). En concordancia con los
hallazgos descritos se concluyó que se trataba de una lesión pobremente
diferenciada del lóbulo frontal derecho y hueso frontal compatibles con Sarcoma
de Ewing atípico. Fue remitido inmediatamente a otra institución por indicación
de su entidad promotora de salud para iniciar quimioterapia basada en el
protocolo AEWS0031, por lo que se desconoce su evolución clínica posterior al
tratamiento.
Discusión
El trauma craneoencefálico
representa una preocupación importante en pediatría debido a la vulnerabilidad
de los niños a las lesiones intracraneales. Es una de las principales causas de
muerte y discapacidad en esta población, ya que sus características anatómicas
particulares los hacen más susceptibles de sufrir este tipo de lesiones, cuya
gravedad puede oscilar entre leve y potencialmente mortal13.
Una evaluación precisa es esencial
para un manejo efectivo del paciente. Esto implica considerar cuidadosamente
los posibles diagnósticos diferenciales, especialmente aquellos que podrían
presentarse de manera similar al trauma craneoencefálico. En algunos casos, la
lesión neoplásica puede mimetizar los síntomas de un traumatismo craneal, lo
que destaca la importancia de un enfoque integral y una consideración
exhaustiva de todas las posibilidades diagnósticas, como en el presente caso,
en el que se identificó una lesión neoplásica a partir de un aparente
traumatismo leve en la cabeza14.
Respecto a esto, el SE intracraneal
primario es una entidad extremadamente rara, constituyendo aproximadamente el 1
% de los casos del SE extraóseo. Debido a su infrecuencia, la mayoría de la
literatura se limita a reportes y series de casos, en Colombia no se
encontraron reportes de esta patología. En una revisión sistemática realizada
en 2020 por Haveman et al. analizaron todos los pacientes con SE intracraneal
primario o metastásico registrados en el Ensayo Clínico Internacional
Euro-E.W.I.N.G.99 (EE99), encontrando que solo 17 de 1435 pacientes (1.2 %)
presentaron SE intracraneal primario, de los cuales 12 eran menores de 18 años
(71 %); solo cuatro pacientes tenían SE extracraneal con metástasis cerebral
(0.3 %)15.
El tumor se origina generalmente de
los huesos del cráneo, especialmente de las convexidades frontales y
parietales, y menos frecuente de los huesos faciales, temporal y esfenoides15,
16. En una revisión sistemática realizada en 2021 por Rehman et al.
mencionan que las localizaciones craneofaciales más frecuentes son el hueso
frontal, la cavidad nasal y hueso temporal17, similar a lo
encontrado en este caso, en el que el epicentro del tumor es el hueso
frontal.
En estos pacientes los síntomas
dependen de la ubicación y extensión del tumor, pueden presentar un cuadro
clínico inespecífico caracterizado por la aparición de una masa palpable con
inflamación perilesional, cefalea, alteraciones visuales, emesis, convulsiones,
parálisis, entre otros17. En la literatura se han descrito niños que
debutan con alteraciones neurológicas como cefalea, coordinación deteriorada,
espasmos faciales y debilidad muscular16, 18. No obstante, Yang et
al. Presentan en 2017 el caso de una paciente cuyo único síntoma fue una masa
palpable dolorosa en el lóbulo temporal18. En nuestro caso llamaba
la atención que el paciente presentó aumento del tamaño de la lesión y cefalea
sin signos de alarma. Similar al caso reportado por Agrawal et al. En 2009 la
masa se detectó incidentalmente después de un golpe en la cabeza y en ambas
situaciones la TC mostraba un compromiso intra y extracraneal19.
Así como se describió en nuestro
paciente, la RM del SE intracraneal suele verse iso a hipointenso en secuencias
T1 e hipo a hiperintenso a la materia gris en T218. Estos hallazgos
imagenológicos pueden estar presentes en patologías como el granuloma
eosinofílico que, asociado al cuadro clínico descrito, constituye un
diagnóstico diferencial importante20. En este sentido, los estudios
de histopatología e inmunohistoquímica se hacen indispensables.
No obstante, la caracterización
histológica se dificulta debido a que este tipo de tumor es similar
microscópicamente a los demás tumores de células redondas, pequeñas y azules de
la infancia y puede presentar características típicas y atípicas que limitan su
correcta clasificación21. En nuestro caso se describen hallazgos
atípicos en los que fue necesaria la evaluación inmunohistoquímica que fue
positiva para los marcadores tumorales CD99 y FLI1; a pesar de no ser
exclusivos de este tipo de tumor, su evaluación en conjunto con el cuadro
clínico del paciente y las imágenes radiológicas soportan un diagnóstico más
preciso6.
Ahora bien, debido a su
infrecuencia, no existe un consenso específico para el manejo o los resultados
del SE intracraneal ya que depende de las características específicas de cada
caso; en general se usa una combinación de cirugía, quimioterapia y
radioterapia17. Por otra parte, además de lo previamente descrito,
el SE intracraneal se diferencia de los originados en otras localizaciones por
su baja incidencia de metástasis y por tener un pronóstico mejor: posterior a
su resección y quimioterapia, la supervivencia de 5 años es hasta 65 %,
mientras que en SE clásico metastásico es de aproximadamente 30 %18.
Es importante mencionar las
limitaciones y fortalezas del caso clínico. Entre las limitaciones se encuentra
que el diagnóstico final se hizo en la reconsulta partiendo de una adecuada
anamnesis, ya que inicialmente fue dado de alta porque se consideró un hematoma
subgaleal secundario a un TCE leve. Además, por su poca frecuencia, SE
intracraneal primario no se encuentra dentro de las hipótesis diagnósticas
iniciales de pacientes que consultan por síntomas similares. Sin embargo, como
fortaleza se recalca que la intervención quirúrgica oportuna y la realización
de la biopsia de la lesión permitió iniciar tempranamente el tratamiento
específico que requería el paciente.
Conclusión
El presente caso permite resaltar la importancia
de una evaluación minuciosa y completa de todos los pacientes con TCE, incluso
aquellos sin sintomatología neurológica, ya que un pequeño porcentaje puede
tener una lesión cerebral traumática evidente por imagen o una lesión cerebral
clínicamente significativa. Con respecto al SE intracraneal primario es
evidente que la presentación florida e inespecífica de síntomas y signos
clínicos lo hacen difícil de caracterizar e identificar. Además, el tratamiento
es individualizado según el cuadro clínico de cada paciente. La literatura
actual sobre esta patología es limitada, por lo que casos como este generan
interés investigativo en el desarrollo de herramientas diagnósticas que
permitan un manejo integral de esta condición, ofreciendo así una mejor calidad
de vida a los pacientes.
Conflicto de intereses
Ninguno declarado por los autores.
Fuentes de
financiación
Ninguna declarada por los autores.
Agradecimientos
Ninguno declarado por los autores.
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