Coroideremia familiar: reporte de caso con énfasis en la evolución clínica y adquisición de discapacidad visual

  • Ana Mercedes Vanegas-Torres Universidad Pontificia Bolivariana. Medellín. Antioquia. Colombia
  • Carolina López Bedoya Universidad Pontificia Bolivariana. Medellín. Antioquia. Colombia
  • Jorge Andrés Ramírez-Orozco Universidad Pontificia Bolivariana. Medellín. Antioquia. Colombia
  • Juan Felipe González-Franco Universidad Pontificia Bolivariana. Medellín. Antioquia. Colombia.
  • Juan Camilo Suárez-Escudero Universidad Pontificia Bolivariana. Medellín. Antioquia. Colombia

Resumen

La coroideremia es una enfermedad retiniana hereditaria que se caracteriza por la degeneración progresiva coriocapilar de coroides y retina; esta tiene la capacidad de limitar el funcionamiento y generar discapacidad, afectando el desempeño de la persona en el ámbito familiar, social y profesional, al producir dificultades en la comunicación, la movilidad, el desplazamiento y la gestión de su diario vivir. Esta condición de salud ocular se origina por una mutación del gen que codifica la proteína RabEscort-1, ubicada en el cromosoma Xq21. Su fisiopatología no es clara, y los reportes de caso de coroideremia familiar son escasos en Latinoamérica. Se reporta el caso de un hombre de 54 años con nictalopía y pérdida progresiva de agudeza visual, con un hermano menor con coroideremia y primo materno con sospecha de dicha enfermedad, con énfasis en evolución clínica, hallazgos al fondo de ojo y progresión a discapacidad categoría visual, tipo baja visión. MÉD.UIS. 2020;33(2):109-115.

Palabras clave: Coroideremia, Enfermedades de la retina, Baja visión, Ceguera, Nictalopía

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Publicado
2020-08-31
Sección
Presentación de caso