Descripción clínica y anatomopatológica de dos casos de holoprosencefalia
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Cómo citar

Mantilla, J. C., Gutiérrez Rueda, H., & Jaimes Hernández, L. M. (2008). Descripción clínica y anatomopatológica de dos casos de holoprosencefalia. Médicas UIS, 21(1). Recuperado a partir de https://revistas.uis.edu.co/index.php/revistamedicasuis/article/view/132

Resumen

La holoprosencefalia es una de las más graves y la más común de las malformaciones cerebrales y faciales; consiste en la diverticulación nula o incompleta del prosencéfalo embrionario hacia los hemisferios cerebrales y ventrículos laterales; se acompaña de defectos en las estructuras de la línea media como boca y nariz, es de aparición temprana en el desarrollo del sistema nervioso central y ocurre como consecuencia de una posible falla en un conjunto de moléculas, que incluyen la proteína Sonic Hedgehog y a la superfamilia de genes BMP, indispensables para la formación normal del encéfalo; además, se ha asociado con anomalías en los cromosomas 13, 3, 7 y 18. Hasta el momento, el diagnóstico y clasificación es anatomo-patológico. Se describen dos casos de la variante semilobar diagnosticados por ecografía, y posteriormente por necropsia. El objetivo de este artículo es exponer dichos casos y hacer una breve descripción del mecanismo fisiopatológico implicado. 

Palabras clave: Holoprosencefalia. Aberraciones cromosómicas. Paladar fisurado. 

 

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