Descripción clínica y anatomopatológica de dos casos de holoprosencefalia

  • Julio Cesar Mantilla Universidad Industrial de Santander
  • Hipólito Gutiérrez Rueda Universidad Industrial de Santander
  • Luis Miguel Jaimes Hernández Universidad Industrial de Santander

Resumen

La holoprosencefalia es una de las más graves y la más común de las malformaciones cerebrales y faciales; consiste en la diverticulación nula o incompleta del prosencéfalo embrionario hacia los hemisferios cerebrales y ventrículos laterales; se acompaña de defectos en las estructuras de la línea media como boca y nariz, es de aparición temprana en el desarrollo del sistema nervioso central y ocurre como consecuencia de una posible falla en un conjunto de moléculas, que incluyen la proteína Sonic Hedgehog y a la superfamilia de genes BMP, indispensables para la formación normal del encéfalo; además, se ha asociado con anomalías en los cromosomas 13, 3, 7 y 18. Hasta el momento, el diagnóstico y clasificación es anatomo-patológico. Se describen dos casos de la variante semilobar diagnosticados por ecografía, y posteriormente por necropsia. El objetivo de este artículo es exponer dichos casos y hacer una breve descripción del mecanismo fisiopatológico implicado. 

Palabras clave: Holoprosencefalia. Aberraciones cromosómicas. Paladar fisurado. 

 

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Biografía del autor

Julio Cesar Mantilla, Universidad Industrial de Santander

MD patólogo. Director Departamento de patología.

Universidad Industrial de Santander. Bucaramanga. Colombia.

Hipólito Gutiérrez Rueda, Universidad Industrial de Santander

Estudiante VIII semestre de Medicina .Universidad Industrial de Santander. Bucaramanga. Colombia.

Escuela de medicina, Facultad de Salud. Universidad Industrial de Santander

Luis Miguel Jaimes Hernández, Universidad Industrial de Santander

Estudiante VIII semestre de Medicina .Universidad Industrial de Santander. Bucaramanga. Colombia.

Escuela de medicina, Facultad de Salud. Universidad Industrial de Santander

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Publicado
2008-10-30
Sección
Presentación de caso