Displasia tanatofórica tipo II, una entidad congénita inusual. Reporte de caso
PDF

Palabras clave

displasia tanatofórica
osteocondrodisplasias
anomalías congénitas
embarazo
diagnóstico prenatal

Cómo citar

Espinel-Porras, J. B. ., & Cáceres-Delgado, L. C. . (2022). Displasia tanatofórica tipo II, una entidad congénita inusual. Reporte de caso. Médicas UIS, 35(2), 73–80. https://doi.org/10.18273/revmed.v35n2-2022007

Resumen

La displasia tanatofórica es un defecto congénito inusual y esporádico cuyo desenlace es la muerte intrauterina o pocos días después del nacimiento. Su aparición se ha descrito en 0,2-0,5 casos de cada 10.000 nacidos vivos, y depende de la mutación del receptor del factor de crecimiento fibroblasto-3. Cuenta con dos presentaciones clínicas: tipo I y tipo II; esta última es menos frecuente y se caracteriza por el hallazgo de cráneo en hoja de trébol y micromelia con fémures rectos. A continuación, se presenta el caso de una joven multípara con hallazgo en la primera ecografía del embarazo de feto con acortamiento general de las extremidades y disminución de la osificación general, sugestiva de displasia tanatofórica tipo II, que resultó en la interrupción voluntaria del embarazo. El diagnóstico temprano en la gestación es importante para orientar la práctica médica con base en el mal pronóstico del padecimiento de esta patología.

https://doi.org/10.18273/revmed.v35n2-2022007
PDF

Referencias

March of dimes birth defects foundation White Plains [Internet]. New York: March of Dimes Birth Defects Foundation, 2006. March of Dimes: global report on birth defects, the hidden toll of dying and disabled children; 2006. Disponible en: https://www.marchofdimes.org/global-reporton-birth-defects-the-hidden-toll-of-dying-anddisabled-children-full-report.pdf

Mortier GR, Cohn DH, Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Mundlos S, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision. Am J Med Gen A . 2019;179(12):2393-2419

Heath K, Sentchordi-Montané L. Displasias esqueléticas en endocrinología pediátrica: perspectiva clínica y genética. Rev Esp Endocrinol Pediatr. 2022;13(2):96-106

Orioli IM, Castilla EE, Barbosa-Neto JG. The birth prevalence rates for the skeletal dysplasias. J Med Genet. 1986;23(4):328–32.

Barbosa-Buck CO, Orioli IM, da Graça Dutra M, Lopez-Camelo J, Castilla EE, Cavalcanti DP. Clinical epidemiology of skeletal dysplasias in South America. Am J Med Genet A. 2012;158A(5):1038–45.

DEFECTOS CONGÉNITOS COLOMBIA 2018 [Internet]. Colombia: INFORME DE EVENTO DEFECTOS CONGÉNITOS, COLOMBIA; 2018. Disponible en: https://www.ins.gov.co/buscadoreventos/Informesdeevento/DEFECTOS%20 CONG%C3%89NITOS_2018.pdf

Porras-Hurtado GL, León-Castañeda OM, MolanoHurtado J, Quiceno SL, Pachajoa H, Montoya JJ. Prevalence of birth defects in Risaralda, 2010- 2013. Biomedica. 2016;36(4):556.

Wainwright H. Thanatophoric dysplasia: A review. S Afr Med J. 2016;106(6 Suppl 1): S50-3.

Goriely A, Wilkie AOM. Paternal age effect mutations and selfish spermatogonial selection: causes and consequences for human disease. Am J Hum Genet. 2012; 90(2):175–200. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22325359/

Wang DC, Shannon P, Toi A, Chitayat D, Mohan U, Barkova E, et al. Temporal lobe dysplasia: a characteristic sonographic finding in thanatophoric dysplasia. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014;44(5):588–94.

Gilligan LA, Calvo-Garcia MA, Weaver KN, Kline-Fath BM. Fetal magnetic resonance imaging of skeletal dysplasias. Pediatr Radiol. 2020;50(2):224–33.

Chen CP, Chern SR, Shih JC, Wang W, Yeh LF, Chang TY, et al. Prenatal diagnosis and genetic analysis of type I and type II thanatophoric dysplasia. Prenat Diagn. 2001;21(2):89–95.

Martínez ML, Egüés X, Puras A, Hualde J, de Frutos CA, Bermejo E, et al. Thanatophoric dysplasia type II with encephalocele and semilobar holoprosencephaly: Insights into its pathogenesis. Am J Med Genet Part A. 2010;155(1):197-202.

Rubio S, Pacheco RA, Gómez AM, Perdomo S, García R. Secuenciación de nueva generación (NGS) de ADN: presente y futuro en la práctica clínica. Univ Med. 2020;61(2):1-15.

Chen CP, Chang TY, Lin MH, Chern SR, Su JW, Wang W. Rapid detection of K650E mutation in FGFR3 using uncultured amniocytes in a pregnancy affected with fetal cloverleaf skull, occipital pseudoencephalocele, ventriculomegaly, straight short femurs, and thanatophoric dysplasia type II. Taiwan J Obstet Gynecol. 2013;52(3):420-425.

Sharma M, Jyoti, Jain R, Devendra. Thanatophoric Dysplasia: A Case Report. J Clin Diagn Res. 2015;9(11):QD01-QD03.

Lacunza RO, Jiménez ML. Valoración ecográfica fetal en displasia esquelética, a propósito de un caso de displasia tanatofórica. Rev Peru Ginecol Obstet. 2016;62(2):247-250.

Yuvaraj MF, Sankaran PK, Raghunath G, Begum Z, Kumaresan KM. Thanatophoric Dysplasia; a Rare Case Report on a Congenital Anomaly. Int J Pediatr. 2017;5(1):4227-4231.

Fuentes F, Oliva E, Clavelle R, Doren A, De la Fuente G. Displasias esqueléticas: Reporte de un caso y revisión de la literatura. Rev Chil Obstet Ginecol. 2018;83(1):80-85.

Harris BS, Bishop KC, Kemeny HR, Walker JS, Rhee E, Kuller JA. Risk Factors for Birth Defects. Obstet Gynecol Surv. 2017;72(2):123-135.

Nazer H, Cifuentes L, Águila A, Ureta P, Bello MP, Correa F, et al. Edad materna y malformaciones congénitas. Un registro de 35 años. 1970-2005. Rev Méd Chile. 2007;135(11):1463-1469.

Urhoj DK, Mortensen LH, Nybo AM. Advanced Paternal Age and Risk of Musculoskeletal Congenital Anomalies in Offspring. Birth Defects Res B. 2015;104(6):273-280.

Miller E, Blaser S, Shannon P, Widjaja, E. Brain and bone abnormalities of thanatophoric dwarfism. AJR Am J Roentgenol. 2009;192(1):48–51.

Zhen L, Pan M, Han J, Yang X, Liao C, Li DZ. Increased first-trimester nuchal translucency associated with thanatophoric dysplasia type 1. J Obstet Gynaecol. 2015;35(7):685-7.

Ngo C, Viot G, Aubry MC, Tsatsaris V, Grange G, Cabrol D, et al. First-trimester ultrasound diagnosis of skeletal dysplasia associated with increased nuchal translucency thickness. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007;30(2):221-6.

Grande M, Arigita M, Borobio V, Jimenez JM, Fernandez S, Borrell A. First-trimester detection of structural abnormalities and the role of aneuploidy markers. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012;39(2):157-63.

Jung M, Park SH. Genetically confirmed thanatophoric dysplasia with fibroblast growth factor receptor 3 mutation. Exp Mol Pathol. 2017;102(2):290-295.

Reece E, Hobbins J. Obstetricia clínica. 3ª ed. Buenos Aires: Médica Panamericana; 2010.

Faye-Petersen OM, Knisely AS. Neural arch stenosis and spinal cord injury in thanatophoric dysplasia. Am J Dis Child. 1991;145(1):87-9.

Baker KM, Olson DS, Harding CO, Pauli RM. Longterm survival in typical thanatophoric dysplasia type 1. Am J Med Genet. 1997;70(4):427-36.

National Center for Biotechnology Information (NCBI) [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan. Available from: https://www. ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK448166/

Ministerio de Salud y Protección Social [Internet]. Bogotá: Ministerio de Salud y Protección Social. Interrupción voluntaria del embarazo (IVE); [aprox. 1 p.]. Disponible en: https://www. minsalud.gov.co/proteccionsocial/Paginas/ Derechos-en-salud-sexual-y-reproductiva.aspx

Creative Commons License

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.

Derechos de autor 2022 Médicas UIS

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.