Duplicación 10q23q24, un rearreglo cromosómico asociado a anomalías congénitas múltiples
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Palabras clave

Duplicación 10q23q24
Cromosoma 10
Anomalías congénitas
Anomalías craneofaciales
Duplicación de un cromosoma
Fisura del paladar

Cómo citar

Rueda-Soto, A. C., Gómez-Viracacha, I. M., & Mora-Barreto, L. M. (2022). Duplicación 10q23q24, un rearreglo cromosómico asociado a anomalías congénitas múltiples. Médicas UIS, 35(3), 83–89. https://doi.org/10.18273/revmed.v35n3-2022009

Resumen

La duplicación en el brazo largo del cromosoma 10 (10q) es una cromosomopatía poco frecuente caracterizada clínicamente por retraso en el crecimiento prenatal y postnatal asociado a hipotonía, retraso en el desarrollo y hallazgos faciales específicos; que representa un reto diagnóstico en el ámbito clínico. Se presenta el caso de una recién nacida remitida para valoración multidisciplinaria al Hospital Universitario San Ignacio en Bogotá, Colombia; en quien se documentó al momento del nacimiento fisura de labio y paladar, hipertelorismo, pabellón auricular con implantación baja e hipertrofia de labios menores. Se realizó resonancia magnética cerebral, la cual reportó pequeños quistes connatales adyacentes a las astas frontales de los ventrículos laterales, sin significado patológico, aparente malrotación de ambos hipocampos, hipertelorismo y queilopalatosquisis bilateral. El reporte del cariotipo con bandeo G confirmó complemento cromosómico 46,XX,dup(10)(q23q24); siendo el primer caso reportado en Colombia.

https://doi.org/10.18273/revmed.v35n3-2022009
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Referencias

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