Hallazgos ecocardiográficos de pacientes pediátricos con mucopolisacaridosis tipo IV-A con mutación c.901G>T en el gen GALNS en un centro de salud de cuarto nivel de Colombia en el periodo de 2012-2019
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Palabras clave

Mucopolisacaridosis IV
Enfermedades por almacenamiento lisosomal
Cardiopatías
Ecocardiografía

Cómo citar

Romo-Erazo, L., Pérez-Restrepo, R., Orozco-Hernández, J. P., Estrada-Álvarez, J. M., & Porras-Hurtado, G. L. (2022). Hallazgos ecocardiográficos de pacientes pediátricos con mucopolisacaridosis tipo IV-A con mutación c.901G>T en el gen GALNS en un centro de salud de cuarto nivel de Colombia en el periodo de 2012-2019. Médicas UIS, 35(3), 19–25. https://doi.org/10.18273/revmed.v35n3-2022002

Resumen

La mucopolisacaridosis tipo IV-A es un trastorno de almacenamiento lisosómico poco frecuente, cuya manifestación clínica más evidente es la disostosis múltiple. Alteraciones multiorgánicas se han descrito en este tipo de pacientes, sin embargo, las manifestaciones cardiovasculares no han sido descritas con gran énfasis. Esta investigación tuvo como objetivo principal describir los hallazgos ecocardiográficos en pacientes pediátricos con mucopolisacaridosis tipo IV-A con mutación c.901G>T en el gen GALNS. Se realizó un estudio descriptivo de serie de casos que incluyó pacientes con diagnóstico confirmado (clínico, bioquímico y molecular) de mucopolisacaridosis tipo IV-A; los pacientes asistieron a una institución hospitalaria en Pereira, Colombia, entre 2012 y 2019, donde se valoraron parámetros ecocardiográficos. Se incluyeron diez pacientes con edades comprendidas entre 3 y 18 años, media de 10. Las anomalías cardiacas identificadas fueron regurgitación mitral trivial RM en 4 de 10 pacientes, dilatación del anillo aórtico en 9 de 10, dilatación de la aorta ascendente, dilatación del arco transverso y del istmo aórtico en 1 de 10, área subaórtica levemente engrosada sin estenosis e hipertrofia ventricular izquierda concéntrica leve en 1 de 10 pacientes. La función ventricular fue normal en todos los pacientes. Los hallazgos ecocardiográficos más frecuentes fueron dilatación del anillo aórtico y regurgitación trivial de la válvula mitral, adicionalmente, pueden encontrarse válvulas mitral y aórtica engrosadas e hipertrofia ventricular izquierda, por lo que es importante una valoración periódica por cardiología pediátrica.

https://doi.org/10.18273/revmed.v35n3-2022002
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Referencias

Malm G, Lund AM, Månsson JE, Heiberg A. Mucopolysaccharidoses in the Scandinavian countries: incidence and prevalence. Acta Paediatr. 2008;97(11):1577–1581.

Nelson J. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland. Hum Genet. 1997;101(3):355–358.

Gómez AM, García-Robles R, Suárez-Obando FJB. Estimación de las frecuencias de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá. Biomedica. 2012;32(4):602–609.

Boffi L, Russo P, Limongelli G. Early diagnosis and management of cardiac manifestations in mucopolysaccharidoses: a practical guide for paediatric and adult cardiologists. Ital J Pediatr. 2018;44(S2):122.

Kato Z, Fukuda S, Tomatsu S, Vega H, Yasunaga T, Yamagishi A. A novel common missense mutation G301C in the N-acetylgalactosamine-6- sulfate sulfatase gene in mucopolysaccharidosis IVA. Hum Genet. 1997;101(1):97–101.

John RM, Hunter D, Swanton RH. Echocardiographic abnormalities in type Iv mucopolysaccharidosis. Arch Dis Child. 1990;65(7):746–749.

Kampmann C, Abu-Tair T, Gökce S, Lampe C, Reinke J, Mengel E, et al. Heart and Cardiovascular Involvement in Patients with Mucopolysaccharidosis Type IVA (Morquio-A Syndrome). PLOS ONE. 2016;11(9):e0162612.

Braunlin EA, Harmatz PR, Scarpa M, Furlanetto B, Kampmann C, Loehr JP, et al. Cardiac disease in patients with mucopolysaccharidosis: presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2011;34(6):1183–1197.

Ireland MA, Rowlands DB. Mucopolysaccharidosis type IV as a cause of mitral stenosis in an adult. Br Heart J. 1981;46(1):113.

Barry MO, Beardslee MA, Braverman AC. Morquio’s syndrome: severe aortic regurgitation and late pulmonary autograft failure. J Heart Valve Dis. 2006;15(6):839–842.

Lin HY, Chen MR, Lin SM, Hung CL, Niu DM, Chuang CK, et al. Cardiac features and effects of enzyme replacement therapy in Taiwanese patients with Mucopolysaccharidosis IVA. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):148.

Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, Harmatz P, Kampmann C, Mackenzie WG, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet A. 2015;167(1):11–25.

Tomatsu S, Montano AM, Oikawa H, Smith M, Barrera L, Chinen Y, et al. Mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio A disease): clinical review and current treatment. Curr Pharm Biotechnol. 2011;12(6):931–945.

Agarwal N, Taneja S. Acquired heart disease in children is not necessarily rheumatic. Trop Doct. 2019;49(3):181–184.

Tapiero-Rodríguez SM, Acosta Guio JC, Porras-Hurtado GL, García N, Solano M, Pachajoa H, et al. Determination of genotypic and clinical characteristics of Colombian patients with mucopolysaccharidosis IVA. Appl Clin Genet. 2018;11:45–57.

Pettersen MD, Du W, Skeens ME, Humes RA. Regression equations for calculation of z scores of cardiac structures in a large cohort of healthy infants, children, and adolescents: an echocardiographic study. J Am Soc Echocardiogr. 2008;21(8):922–934.

Faisal W, Tang HM, Tiley S, Kukard C. Not all body surface area formulas are the same, but does it matter?. J Glob Oncol. 2016;2(6):436.

StataCorp.Stata Statistial Software:Release 14.College Station,TX: StatCorp LP. 2015.

Leong HY, Abdul Azize NA, Chew HB, Keng WT, Thong MK, Mohd Khalid MKN, et al. Clinical, biochemical and genetic profiles of patients with mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio A syndrome) in Malaysia: the first national natural history cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):143.

Alizad A, Seward JB. Echocardiographic features of genetic diseases: part 4. Connective tissue. J Am Soc Echocardiogr.2000;13(4):325–330.

Nakanishi K, Kawasaki S, Amano A.Ventricular septal defect closure in a patient with achondroplasia. Cardiol Young.2017;27(1):184–185.

Hoover‐Fong J, Alade AY, Ain M, Berkowitz I, Bober M, Carter E, et al. Blood pressure in adults with short stature skeletal dysplasias.Am J Med Genet A.2020;182(1):150–161.

Akyol MU, Alden TD, Amartino H, Ashworth J, Belani K, Berger KI, et al.Recommendations for the management of MPS IVA: systematic evidence- and consensus-based guidance.Orphanet J Rare Dis. 2019;14:1-25.

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