Palabras clave
Hiperlipoproteinemia Tipo II
Receptores de LDL
LDL-Colesterol
Cómo citar
Resumen
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad causada por mutaciones en genes relacionados con el metabolismo de los lípidos, caracterizada por colesterol de baja densidad elevado y antecedentes personales y familiares de enfermedad cardiovascular aterosclerótica prematura. Presentamos dos casos con mutación heterocigota en el promotor del gen del receptor de lipoproteínas de baja densidad c.-135C>G. El caso índice tuvo colesterol de baja densidad >300mg/dL a los 10 años, sufrió un evento cardiovascular mayor a los 40 años y un evento cerebrovascular a los 48. A los 52 años, un genetista clínico elaboró un genograma que sugería patrón de herencia autosómico dominante de la hipercolesterolemia familiar y realizó panel molecular al caso y su hija de 26 años. Ambos casos presentaron fracaso terapéutico con lovastatina. Se consiguió una reducción significativa de los niveles de colesterol con terapia dual, en el caso 1 con alirocumab+rosuvastatina y en el caso 2 con atorvastatina+ezetimiba.
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