Palabras clave
Discapacidad Intelectual
Discapacidades del Desarrollo
Epilepsia
Cómo citar
Resumen
Los errores innatos del metabolismo representan un grupo paradigmático en el contexto de las enfermedades poco conocidas, aunque son más de 500 perfectamente definidas. Gracias a los avances de la biología molecular y la bioquímica, muchas de estas enfermedades no caracterizadas se han ido adicionando al grupo de errores innatos del metabolismo. El conocimiento de las bases moleculares de estas patologías, ha mejorado las posibilidades de diagnóstico prenatal y neonatal en la población a riesgo, lo que permite la posibilidad de implementar programas de manejo preventivo, así como, la aplicación del tratamiento y un consejo genético precoz. Se reporta el caso de un adolescente de 17 años con retardo mental y epilepsia mioclónica progresiva degenerativa, con hallazgos en neuroimágenes de enfermedad de sustancia blanca asociado a alteraciones metabólicas, lo cual es compatible con una impresión diagnóstica de Aciduria Glutárica tipo 1; lo cual es sustentado en el paciente, por la favorable respuesta terapéutica. Además del presente reporte, se busca analizar a través de una revisión de la literatura, el enfoque diagnóstico y terapéutico que permite considerar los errores innatos del metabolismo, como aquellas patologías cada vez más comunes en la práctica médica, que precisan de un manejo multidisciplinario. (MÉD.UIS. 2014;27(1):69-74)
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