Resumen
El hipotiroidismo congénito es la enfermedad endocrina más frecuente en neonatos y puede ser de manifiesto clínico o subclínico. Es la principal causa de retraso mental tratable y su pronóstico radica en el tamizaje temprano y la instauración oportuna del tratamiento, por lo cual en Colombia se considera necesaria la implementación de un esquema de tamizaje neonatal con una técnica apropiada y de cobertura nacional, equiparable al de otros países. El objetivo de este artículo es realizar una revisión y análisis de la literatura médica existente sobre el hipotiroidismo congénito centrado en la definición, epidemiología, factores etiológicos, tamizaje, diagnóstico y tratamiento; mediante la búsqueda de artículos en las bases de datos PUBMED, EMBASE, REDALYC, OVID, MEDLINE, DYNAMED y CLINICAL KEY (acceso: mayo 2015). Además se realizó revisión de los informes del Instituto Nacional de Salud en el año 2013 y 2014, de las guías europeas de la sociedad
de endocrinología pediátrica 2014, de la guía mexicana de hipotiroidismo congénito neonatal 2008 y del consenso colombiano para el diagnóstico y manejo de enfermedades tiroideas. MÉD UIS. 2016;29(1):53-60.
Palabras clave: Hipotiroidismo Congénito. Tamizaje Neonatal. Epidemiología.
Referencias
Radwin, L. S., Michelson, J. P., Berman, A. B. & Kramer, B. End results in treatment of congenital hypothyroidism; follow-up study of physical, mental and behavioral development. Am J Dis Child. 1949;78(6):821-43.
Fisher, D. A. et al. Screening for congenital hypothyroidism: results of screening one million North American infants. J Pediatr. 1979;94(5):700–5.
Illig, R. & Gitzelmann, R. Screening for congenital hypothyroidism. J Pediatr. 1977;91(2):348–9.
Clerc, J. et al. Scintigraphic imaging of paediatric thyroid dysfunction. Horm Res. 2008;70(1):1–13.
Bubuteishvili, L., Garel, C., Czernichow, P.& Léger, J. Thyroid abnormalities by ultrasonography in neonates with congenital hypothyroidism. J Pediatr. 2003; 143(6):759–64.
Marinovic, D., Garel, C., Czernichow, P. & Léger, J. Ultrasonographic assessment of the ectopic thyroid tissue in children with congenital hypothyroidism. Pediatr Radiol. 2004;34(2):109–13.
Bermúdez AJ, Hernández LS, González NE. Tamizaje neonatal de hipotiroidismo congénito, vigilancia por el laboratorio. Ministerio de la protección social, Instituto Nacional de Salud, 2004.
Fullana A, Barona-Vilar C. Cribado neonatal del hipotiroidismo congénito. Una gran aportación a la salud pública de las últimas décadas. Med Clin (Barc). 2010; 134(7):307–9.
Misnaza SP, Garzón FE. Informe del evento hipotiroidismo congénito hasta el periodo epidemiológico tres del año 2014. Instituto Nacional de Salud, 2012, Versión 01, pág. 1-14.
E Mayayo Dehesa. Hipotiroidismo y bocio. Protoc Diagn Ter Pediatr. 2011;1:150-65.
Léger J, Olivieri A, Donaldson M, Torresani T, Krude H, van Vliet H, et al. European Society for Paediatric Endocrinology Consensus Guidelines on Screening, Diagnosis, and Management of Congenital Hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(2): 363–84.
Chen X, Yu-Feng Q, Xue-Lian Z, Ru-Lai Y, Yu-Hua S, Hua-Qing M, et al. Diagnosis and treatment of subclinical hypothyroidism detected by neonatal screening. World J Pediatr. 2011; 7(4):350-4.
Stoppa S, Van G, Deladoëy J. Variation by ethnicity in the prevalence of congenital Hypothyroidism due to thyroid dysgenesis. Thyroid. 2011; 21(1):13-8.
Toublanc J. Comparision of epidemiological data on congenital hypothyroidism in Europe with those of other parts in the world. Horm Res. 1992; 38(5-6):230-5.
Felice M, Lauro R. Thyroid Development and Its Disorders: Genetics and Molecular Mechanisms. Endocr Rev. 2004; 25(5):722-46.
Rastogi MV, LaFranchi SH. Congenital hypothyroidism. Orphanet J Rare Dis. 2010;5(17):1-22.
Marrero-González N, González E, Frómeta A, Baloy A, Castells E, Pérez P, et al. Influencia de la edad en los resultados del cribado neonatal. Rev Mex Patol Clin. 2004;51(4):220-5.
Martinez M, Orozco M. Hipotiroidismo Congénito. Reporte de un Caso Diagnosticado por Tamiz Neonatal. Bol Clin Hosp Infant Edo Son. 2008;25(2):115-8.
Thvillum M, Brandt F, Hegedüs T. A review of the evidence for and against increased mortality in hypothyroidism. Nat. Rev.Endocrinol. 2012;8:417-24.
Centro Nacional de Excelencia Tecnológica en Salud. Prevención, diagnóstico y tratamiento del hipotiroidismo congénito neonatal en el primer nivel de atención. México: CENETEC;2008.
Razavi Z, Yavarikia A, Torabian S. Congenital Anomalies in Infant with Congenital Hypothyroidism. Oman Med J. 2012;27(5):364-7.
Purdy IB, Singh N, Brown WL, Vangala S, Devaskar UP. Revisiting early hypothyroidism screening in infants with Down syndrome. J Perinatol. 2014;34(12):936-40
Rose S, Brown R, Foley T, Kaplowitz P, Sundararajan S, Varma S, et al. Update of newborn Screening and Teraphy for Congenital Hypothyroidism. Pediatrics. 2006;117(6):2290-303
Rodriguez G, Assad J, García M, Arias M, Zapata M. Factores que influyen en el diagnóstico e inicio de tratamiento, oportuno en el hipotiroidismo congénito. Pediatr Mex. 1999;1.2(7):19-24.
Liu S, Zhang S, Li W, Zhang A, Qi F, Zheng G, et al. Clinical and Genetic Analysis of a Compound Heterozygous Mutation in the Thyroglobulin Gene in a Chinese Twin Family With Congenital Goiter and Hypothyroidism. Twin Res Hum Genet. 2012;15(1):126-32.
Bermúdez AJ, Hernández LS, González NE. Tamizaje neonatal de hipotiroidismo congénito, vigilancia por el laboratorio. Colombia:
Instituto Nacional de Salud; 2004.
Nair P, Sobhakumar S, Kailas L. Diagnostic Re-evaluation of Children with Congenital Hypothyroidism. Indian Pediatr. 2010;47(9):757-60
Bermúdez A, Gonzales N, Rosero M, Escobar J. Protocolo de vigilancia del hipotiroidismo congénito.Colombia: Instituto Nacional de Salud;2008
Bernal M, Caldas M, Bonilla R, Chamorro G, Matallana A. Tamización para hipotiroidismo congénito en Cali y constitución de un centro piloto de referencia para la identificación temprana de la enfermedad. Colomb Med. 2003;34(1):40-6
Vanegas N. Prevalencia de Hipotiroidismo congénito diagnosticado con tamizaje en recién nacidos del Hospital San Rafael de Bogotá entre el año 2010 al 2011. [Tesis de posgrado]. Bogotá D.C.: Universidad Militar Nueva Granada; 2012.
Gobernación del Tolima, secretaria de salud departamental dirección de salud pública. Tamizaje neonatal para hipotiroidismo congénito.
Martínez SN, Morales P, Hernández MG. Caso clínico: Hipotiroidismo congénito, diagnóstico oportuno. Rev Invest Med Sur Mex. 2012; 19(3): 184-6.
Grob LF, Martínez-Aguayo A. Hipotiroidismo congénito: un diagnóstico que no debemos olvidar. Rev Chil Pediatr. 2012;83(5): 482-91.
Adeniran, K. A, Limbe M. Review Article on Congenital Hypothyroidism and Newborn Screening Program in Africa; the Present Situation and the Way Forward. Thyroid Disorders Ther. 2012; 1(102):1-4.
Pitt, J. Newborn Screening. Clin Biochem Rev. 2010; 31(2):57-68.
Sanghvi U, Diwakar KK. Universal Newborn Screening for Congenital Hypothyroidism. Indian J Pediatr. 2008; 45(4)331-2.
Misnaza SP. Informe final hipotiroidismo congénito del año 2013. Instituto Nacional de Salud vigilancia y control en salud pública. 2012; versión 01:1-16.
Grüters A, Krude H. Detection and treatment of congenital hypothyroidism. Nat Rev Endocrinol. 2012; 8(2):104–13.
Goel P, Kahkasha, Narang S, Gupta BK, Goel K. Evaluation of Serum Prolactin Level in Patients of Subclinical and Overt hypothyroidism. J Clin Diagn Res. 2015 ;9(1):BC15-7
González V, Santucci Z, Pattin J, Apezteguía M, Borrajo G. Programa de pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito de la provincia de Buenos Aires: 1.377.455 niños evaluados en diez años de experiencia. Arch Argent Pediatr. 2007; 105(5):390-7.
Zeinalzadeh A, Talebi M. Neonatal screening for congenital hypothyroidism in East Azerbaijan, Iran: the first report. J Med Screen. 2012;19(3):123–6
Osborn, DA. Hunt, RW. Prophylactic postnatal thyroid hormones for prevention of morbidity and mortality in preterm infants. Cochrane Database Syst Rev. 2007; 24(1):CD005948.
Asociación Colombiana de Endocrinología Santafé de Bogotá, Colombia. Consenso colombiano para el diagnóstico y manejo de enfermedades tiroideas. Acta Med Colomb. 1999;(24):4 159-74.
Alexander E, Marqusee E, Jennifer L ,Jarolim P. Fsicher G, Reed Larsen P. Timing and Magnitude of Increases in Levothyroxine Requirements during Pregnancy in Women with Hypothyroidism. N Engl J Me. 2004; (351):241-9.
The National Health Service (NHS) UK Newborn Screening Programme Centre’s Health Professional Handbook.2012;(1):5-46.
Grosse SD, Van Vliet G. Prevention of intellectual disability through screening for congenital hypothyroidism: how much and at what level?. Arch Dis Child. 2011;96(4):374-9.
Cameo T, Gumer LB, Williams KM, Gomez J, McMahon DJ, Oberfield SE. A retrospective review of newborn screening for congenital hypothyroidism and newborn thyroid disease at a major medical center. Clin Pediatr (Phila). 2013;52(11):1054-8.
Marti S, Alvarez M, Simoneau-Roy J, Leroux S, Van Vliet G, Robaey P. Effects of early high-dose levothyroxine treatment on auditory brain event-related potentials at school entry in children with congenital hypothyroidism. Horm Res. 2006;66(5):240–8.
Cassio A, Cacciari E, Cicognani A, Damiani G, Missiroli G, Corbelli E, et al. Treatment for Congenital Hypothyroidism: Thyroxine Alone or Thyroxine Plus Triiodothyronine?. Pediatrics. 2003;111(5 Pt 1):1005-1060.
Marrero N, Rodríguez C. Hipotiroidismo Congénito: historia e impacto del tamizaje. Rev Biomed. 2000;11(4):283-92.