Resumo
La duplicación en el brazo largo del cromosoma 10 (10q) es una cromosomopatía poco frecuente caracterizada clínicamente por retraso en el crecimiento prenatal y postnatal asociado a hipotonía, retraso en el desarrollo y hallazgos faciales específicos; que representa un reto diagnóstico en el ámbito clínico. Se presenta el caso de una recién nacida remitida para valoración multidisciplinaria al Hospital Universitario San Ignacio en Bogotá, Colombia; en quien se documentó al momento del nacimiento fisura de labio y paladar, hipertelorismo, pabellón auricular con implantación baja e hipertrofia de labios menores. Se realizó resonancia magnética cerebral, la cual reportó pequeños quistes connatales adyacentes a las astas frontales de los ventrículos laterales, sin significado patológico, aparente malrotación de ambos hipocampos, hipertelorismo y queilopalatosquisis bilateral. El reporte del cariotipo con bandeo G confirmó complemento cromosómico 46,XX,dup(10)(q23q24); siendo el primer caso reportado en Colombia.
Referências
Dr Catherine TURLEAU. Trisomía terminal 10q. Orpha.Net. (2009, February). Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=96102.
Deletions between 10q22 and 10q24. Understanding Chromosome and Gene Disorders.Retrieved October 9, 2021. Disponible en: https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2010/Deletions%20between%2010q22%20and%2010q24%20FTNW.pdf.
Klep-de Pater, J. M., Bijlsma, J. B., de France, H. F., Leschot, N. J., Duijndam-van den Berge, M., & van Hemel, J. O. Partial trisomy 10q: a recognizable syndrome. Human Genetics, 1979;46(1), 29–40. Disponible en: https://doi.org/10.1007/BF00278899.
van Bon, B. W. M., Balciuniene, J., Fruhman, G., Nagamani, S. C. S., Broome, D. L., Cameron, E., Martinet, D., Roulet, E., Jacquemont, S., Beckmann, J. S., Irons, M., Potocki, L., Lee, B., Cheung, S. W., Patel, A., Bellini, M., Selicorni, A., Ciccone, R., Silengo, M., … de Vries, B. B. A. The phenotype of recurrent 10q22q23 deletions and duplications. European Journal of Human Genetics, 2011;19(4), 400–408. https://www.nature.com/articles/ejhg2010211.pdf.
Wong, S. L., Chou, H. H., Chao, C. N., Leung, J. H., Chen, Y. H., & Hsu, C. Distal 10q trisomy with copy number gain in chromosome region 10q23.1-10q25.1: The Wnt signaling pathway is the most pertinent to the gene content in the region of copy number gain: a case report. BMC Research Notes, 2015;8(250): 1-8. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4473823/
Davies J, Jaffé A, Bush A. Distal 10q trisomy syndrome with unusual cardiac and pulmonary abnormalities. J Med Genet. 1998;35(1):72-74. DOI: https://doi.org/10.1136/jmg.35.1.72.
Rivera-Vega MR, Chiñas López ES, Madrid Cedillo V, Pérez Cabrera A, Kofman-Alfaro SH, & Cuevas-Covarrubias SA. Identificación mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) de un caso con síndrome de trisomía parcial del cromosoma 10. Revista Medica Del Hospital General de Mexico. S.S, 2003; 66(4), 203–207.
DANE. (n.d.). Defunciones por ocurrencia 2020, Crosstab de Causa Básica Agrupada (Lista 6/67 de la OPS CIE-10) por Edad del Fallecido (Agrupación 7 grandes grupos). Retrieved October 14, 2022. Disponible en: http://systema74.dane.gov.co/bincol/RpWebEngine.exe/Portal?BASE=DEFOC20&lang=esp.
Mononen T, Sharp A, Laakso M, Meltoranta RL, Valve-Dietz AK, Heinonen K. Partial trisomy 10q with mild phenotype caused by an unbalanced X;10 translocation. J Med Genet. 2003;40(5):e61. DOI: https://doi.org/10.1136/jmg.40.5.e61.
Bower M, Salomon R, Allanson J, et al. Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus-specific database. Hum Mutat. 2012;33(3):457-466. DOI: https://doi.org/10.1002/humu.22020.
Lv N, Wang Y, Zhao M, Dong L, Wei H. The Role of PAX2 in Neurodevelopment and Disease. Neuropsychiatr Dis Treat. 2021;17:3559-3567. Published 2021 Dec 7. DOI: https://doi.org/10.2147/NDT.S332747.
Chen CP, Chen YJ, Tsai FJ, Chern SR, Wang W. NFkappaB2 gene duplication is associated with fetal pyelectasis in partial trisomy 10q (10q24.1 --> qter). Prenat Diagn. 2008;28(4):364-365. DOI: https://doi.org/10.1002/pd.1962.
Alliman, S., Coppinger, J., Marcadier, J., Thiese, H., Brock, P., Shafer, S., Weaver, C., Asamoah, A., Leppig, K., Dyack, S., Morash, B., Schultz, R., Torchia, B., Lamb, A., & Bejjani, B. Clinical and molecular characterization of individuals with recurrent genomic disorder at 10q22.3q23.2. Clin Genet. 2010; 78(2), 162–168. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01373.x
Menko FH, Kneepkens CM, de Leeuw N, Peeters EA, Van Maldergem L, Kamsteeg EJ, Davidson R, Rozendaal L, Lasham CA, Peeters-Scholte CM, Jansweijer MC, Hilhorst-Hofstee Y, Gille JJ, Heins YM, Nieuwint AW, Sistermans EA. Variable phenotypes associated with 10q23 microdeletions involving the PTEN and BMPR1A genes. Clin Genet. 2008 Aug;74(2):145-54. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2008.01026.x.
Salviati, L., Patricelli, M., Guariso, G., Sturniolo, G. C., Alaggio, R., Bernardi, F., Zuffardi, O., & Tenconi, R. Deletion of PTEN and BMPR1A on chromosome 10q23 is not always associated with juvenile polyposis of infancy. Am J Hum Genet. 2006;79(3):593-597. DOI: https://doi.org/10.1086/507151.
Tasdemir, P., Zamani, A., Demirel, S., & Acar, A. Distal trisomy 10q24 due to maternal 10;22 translocation, third case in the same family. Open Medicine, 2012; 7(3), 366–370. Disponible en: https://doi.org/10.2478/s11536-011-0162-6.
Coelho Molck M, Simioni M, Paiva Vieira T, Paoli Monteiro F, Gil-da-Silva-Lopes VL. A New Case of the Rare 10q22.3q23.2 Microdeletion Flanked by Low-Copy Repeats 3/4. Mol Syndromol. 2017;8(3):161-167. DOI: https://doi.org/10.1159/000469965.
Erdogan F, Belloso JM, Gabau E, Ajbro KD, Guitart M, Ropers HH, Tommerup N, Ullmann R, Tümer Z, Larsen LA. Fine mapping of a de novo interstitial 10q22-q23 duplication in a patient with congenital heart disease and microcephaly. Eur J Med Genet. 2008 Jan-Feb;51(1):81-6. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2007.09.007.
Goss PW, Voullaire L, Gardner RJ. Duplication 10q22.1-q25.1 due to intrachromosomal insertion: a second case. Ann Genet. 1998;41(3):161-3. PMID: 9833071
Balciuniene, J., Feng, N., Iyadurai, K., Hirsch, B., Charnas, L., Bill, B. R., Easterday, M. C., Staaf, J., Oseth, L. A., Czapansky-Beilman, D., Avramopoulos, D., Thomas, G. H., Borg, Å., Valle, D., Schimmenti, L. A., & Selleck, S. B. Recurrent 10q22-q23 deletions: A genomic disorder on 10q associated with cognitive and behavioral abnormalities. American Journal of Human Genetics, 2007; 80(5), 938–947. Disponible en: https://doi.org/10.1086/513607.
Liu J, Juo SH, Dewan A, Grunn A, Tong X, Brito M, Park N, Loth JE, Kanyas K, Lerer B, Endicott J, Penchaszadeh G, Knowles JA, Ott J, Gilliam TC, Baron M. Evidence for a putative bipolar disorder locus on 2p13-16 and other potential loci on 4q31, 7q34, 8q13, 9q31, 10q21-24, 13q32, 14q21 and 17q11-12. Mol Psychiatry. 2003 Mar;8(3):333-42. DOI: https://doi.org/10.1038/sj.mp.4001254.
Chen, P. L., Avramopoulos, D., Lasseter, V. K., McGrath, J. A., Fallin, M. D., Liang, K. Y., Nestadt, G., Feng, N., Steel, G., Cutting, A. S., Wolyniec, P., Pulver, A. E., & Valle, D. Fine Mapping on Chromosome 10q22-q23 Implicates Neuregulin 3 in Schizophrenia. American Journal of Human Genetics, 2009; 84(1), 21–34. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2008.12.005.
Fallin, M. D., Lasseter, V. K., Wolyniec, P. S., Mcgrath, J. A., Nestadt, G., Valle, D., Liang, K.-Y., & Pulver, A. E. Genomewide linkage scan for schizophrenia susceptibility loci among Ashkenazi Jewish families shows evidence of linkage on chromosome 10q22. Am J Hum Genet. 2003;73(3):601-611. DOI: https://doi.org/10.1086/378158.
Faraone, S. v, Hwu, H.-G., Liu, C.-M., Chen, W. J., Ming-Ming Tsuang, S., Liu, S.-K., Shieh, M.-H., Hwang, T.-J., Ou-Yang, W.-C., Chen, C.-Y., Chen, C.-C., Jin-Jia Lin, Mrcp., Frank Huang-Chih Chou, M., Chueh, C.-M., Liu, W.-M., Hall, M.-H., Jessica Su, M., Paul Van Eerdewegh, S., & Tsuang, M. T. Genome Scan of Han Chinese Schizophrenia Families From Taiwan: Confirmation of Linkage to 10q22.3. Am J Psychiatry, 2006;163(10), 1760–1766. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17012687/.
Declaración de Helsinki de la AMM – Principios éticos para las investigaciones médicas en seres humanos – WMA – The World Medical Association. (n.d.). Retrieved April 12, 2020. Disponible en: https://www.wma.net/es/policies-post/declaracion-de-helsinki-de-la-amm-principios-eticos-para-las-investigaciones-medicas-en-seres-humanos/.
Salud, M. (1993). Resolución Número 8430 DE 1993 . Disponible en: https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/RESOLUCION-8430-DE-1993.PDF.
![Creative Commons License](http://i.creativecommons.org/l/by/4.0/88x31.png)
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Copyright (c) 2022 Revista Médicas UIS