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Resumen
FUNDAMENTO Y OBJETIVO: la determinación de acilcarnitinas en sangre es una prueba útil en el diagnóstico de los errores hereditarios de la B-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, sin embargo, existen pocos datos en la literatura relacionados con valores de referencia para acilcarnitinas y si esos valores dependen de la edad o el sexo. Los objetivos del presente trabajo son llamar la atención acerca de los errores innatos de la B-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos y establecer valores de referencia para acilcarnitinas en adultos.
PACIENTES Y MÉTODOS: fueron tomadas muestras de sangre de 316 adultos de los cuales 158 hombres y 158 mujeres, con un rango de edad comprendido entre 18 y 58 años; las muestras fueron analizadas por espectrometría de masas en tándem.
RESULTADOS Y CONCLUSIONES: no fueron encontradas diferencias significativas relacionadas con el sexo. El intervalo y los valores promedio ± la desviación estándar son presentados. Es importante resaltar la ausencia de hidroxiacilcarnitinas y glutarilcarnitina cuando se procesan muestras normales. Se revisó la bibliografía relacionada con los principales hallazgos clínicos y de laboratorio en las deficiencias de la B-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos.
Palabras clave: Espectrometría de masas en tándem, ácidos grasos, metabolismo, errores innatos del metabolismo.
Referencias
2. Eaton S, B artlett K, Pourfarzam M. Mammalian mitochondria β-oxidation. Biochem J.1996;320:345-57.
3. Nicholls DG, Lock e RM. Thermogenic mechanisms in brown fat. Physiol Rev.1984;64:1-64.
4. Stanley CA, Hale DE, Coates PM, Hall CL, Cork ey BE, Yang W, et al . Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in children with non-ketotic hypoglycemia and low carnitine levels. Pediatr Res. 1983;17:877-84.
5. Rhead WJ, Amendt A, Fritchman KS, Felts SJ. Dicarboxylic aciduria: deficient [1-14C] octanoate oxidation and medium chain acyl-CoA dehydrogenase in fibroblasts. Science. 1983; 221:73-5.
6. Yokota I, Coates PM, Hale DE, Rinaldo P, Tanaka K. Molecular survey of a prevalent muation, A985-to-G transition, and identification of five infrequent mutations in the medium-chain acyl-CoA dehydrogenase gene in 55 patients with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Am J Hum Genet.1991;47:1280-91.
7. Ijlst L, Wanders RJA, Ushikubo S, Kamijo K, Hashimoto T. Molecular basis of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: identification of the major disease-causing mutation in the Β-subunit of the mitochondrial trifunctional protein. Biochim Biophys Acta. 1994;1215:347-50.