Síndrome de Kabuki: caracterización clínica, estudios genéticos, manejo preventivo de las complicaciones y asesoría genética

  • Jorge Luis Suárez-Guerrero Universidad Industrial de Santander. Bucaramanga. Santander. Colombia.
  • Gustavo Adolfo Contreras-García Universidad Industrial de Santander. Departamento de Pediatría. Hospital Universitario de Santander. Bucaramanga. Santander. Colombia.

Resumen

 

Introducción:Kabuki hace referencia al teatro tradicional japonés, y el nombre del síndrome proviene de la semejanza de los pacientesal maquillaje facial usado por dichos actores. El síndrome de Kabuki es una patología dismorfológica, caracterizada por rasgos facialesparticulares, entre ellos fisuras palpebrales amplias, puente nasal deprimido, cejas arqueadas con el tercio externo disperso y orejasprominentes. Todos estos rasgos son concomitantes con retraso mental, cardiopatías, nefropatías, entre otros. Debido a la presenciaen mayor o menor número de veces de algunas patologías, se han dividido en anomalías menores y anomalías mayores. Objetivo:Presentar una revisión sobre las generalidades del síndrome de Kabuki, características clínicas, complicaciones y su manejo preventivo,así como los estudios genéticos realizados hasta la fecha y la asesoría genética. Metodología: se utilizaron las bases de datos Pubmedy SciELO, para la búsqueda de información. Resultados: se encontraron estudios publicados alusivos a los primeros casos del síndrome,hasta aquellos recientemente publicados en donde se identifica el gen MLL2 como etiología para este síndrome. Conclusiones: hastala fecha, el diagnóstico se realiza por los hallazgos clínicos, aunque se puede detectar la mutación del gen MLL2. Para el diagnóstico setienen presente los antecedentes familiares y los hallazgos al examen físico, principalmente los rasgos faciales propios de este síndrome.Complementando el diagnóstico, se debe llevar a cabo un manejo preventivo de las complicaciones para así evitar potenciales riesgos,además de ofrecer a la familia información necesaria durante la asesoría genética. (MÉD.UIS. 2011;25(1):19-27).Palabras clave: Síndrome de Kabuki. Anomalías craneofaciales. Cejas arqueadas. Cejas dispersas. Fisuras palpebrales largas. Labio fisurado.Fisura palatina.

 

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Biografía del autor

Jorge Luis Suárez-Guerrero, Universidad Industrial de Santander. Bucaramanga. Santander. Colombia.

Estudiante VI semestre. Escuela de Medicina. Miembro SEIMED. Grupo de investigación en genética clínica. Facultad de Salud. Universidad Industrialde Santander. Bucaramanga. Santander. Colombia.

Correspondencia: Sr. Suarez. Calle 4 #12-56 Nuevo Villabel. Floridablanca. Santander. Colombia.

Gustavo Adolfo Contreras-García, Universidad Industrial de Santander. Departamento de Pediatría. Hospital Universitario de Santander. Bucaramanga. Santander. Colombia.
MD Genetista. Docente - Coordinador del Área de Investigación en Genética Clínica. Grupo de Genética Humana. Universidad Industrial deSantander. Departamento de Pediatría. Hospital Universitario de Santander. Bucaramanga. Santander. Colombia.
Publicado
2012-04-16
Sección
Artículo de Revisión