Caracterización clínica, estudios genéticos, y manejo de la Mucopolisacaridosis tipo IV A
Vol. 26 Núm. 2 (2013), Revisión de tema
Vol. 26 Núm. 2 (2013)

Caracterización clínica, estudios genéticos, y manejo de la Mucopolisacaridosis tipo IV A

Revisión de tema
Publicado 13-08-2013
Jorge Luis Suárez-Guerrero
Universidad Industrial de Santander
Angie Katherine Bello Suárez
Universidad Industrial de Santander
María Carolina Vargas Santos
Universidad Industrial de Santander
Gustavo Adolfo Contreras-García
Universidad Industrial de Santander
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Palabras clave

Mucopolisacaridosis IV
Enfermedad de Morquio
Defciencia degalactosamina-6-sulfato

Cómo citar

Suárez-Guerrero, J. L., Bello Suárez, A. K., Vargas Santos, M. C., & Contreras-García, G. A. (2013). Caracterización clínica, estudios genéticos, y manejo de la Mucopolisacaridosis tipo IV A. Médicas UIS, 26(2). Recuperado a partir de https://revistas.uis.edu.co/index.php/revistamedicasuis/article/view/3653
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Resumen

Introducción: la Mucopolisacaridosis tipo IV A (OMIM #253000), es una enfermedad autosómica recesiva que pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal, esta fue descrita inicialmente por Luis Morquio, cuya etiología es la defciencia de la enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfato sulfatasa, favoreciendo el depósito intracelular de queratán sulfato y condroitin-6-sulfato, llevando al espectro de manifestaciones clínicas que caracterizan este síndrome como son: baja talla, anormalidades vertebrales, opacidades corneales, inteligencia conservada, entre otras. Mediante radiografía de tórax y de extremidades inferiores se pueden observar las vértebras ovoides o en cuña y alteraciones en huesos largos, respectivamente. Objetivo: revisar sobre las generalidades de la MPS IV A, sus características clínicas, complicaciones, los estudios genéticos, la asesoría genética y su manejo preventivo. Conclusiones: las pruebas de laboratorio como el test de cloruro de cetilpiridinio o la albúmina ácida son esenciales para el diagnóstico. En cuanto al tratamiento hasta la fecha no existe una terapia de reemplazo enzimático por ello los cuidados son preventivos, y el manejo de estas personas debe ser interdisciplinario (medicina, nutrición, psicología, entre otros). (MÉD.UIS.2013;26(2):43-50)

 

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