Resumen
RESUMEN
En Colombia, el cáncer de mama es la tercera causa de muerte por cáncer después del cáncer gástrico y cuello uterino, del total de casos de cáncer de mama, el 10-15% son de origen familiar, de los cuales el 5% se puede asociar con mutaciones en genes de alta penetrancia como BRCA1 y BRCA2. Adicionalmente, los individuos que tienen antecedentes familiares presentan un riesgo 2 veces mayor a desarrollar la enfermedad que la población general. Sin embargo, este riesgo no puede ser explicado únicamente por alteraciones en los genes BRCA1/BRCA2, sino que existen variantes genéticas de baja penetrancia que pueden estar asociados al desarrollo de la enfermedad, como los polimorfismos del gen p53: codon 72 del exón 4, intrón 3 (inserción de 16 pb) e intrón 6 donde se genera un sitio de reconocimiento para la enzima MspI.
OBJETIVOS: 1.Describir la frecuencia de los genotipos de los polimorfismos del codón 72 (Arginina/Prolina), intrón 3 e intrón 6 del gen p53 en una población colombiana con cáncer de seno familiar con respecto a un grupo control de individuos sin antecedentes de cáncer. 2.Determinar las frecuencias alélicas de los polimorfismos del gen p53 en el codon 72 (C/G), intrón 6 (A/G) Msp I e inserción en el intrón 3 de 16pb. 3.Determinar si existe asociación entre los polimorfismos del gen p53 en el codón 72 (C/G), intrón 6 (A/G) MspI o Inserción de 16 pb en el intrón 3 y la presencia de cáncer de seno familiar.
MATERIALES Y MÉTODOS: Es un tipo de estudio analítico de casos y controles recolectados durante Junio de 2004 y Octubre de 2005. El grupo caso comprende 186 pacientes con cáncer de mama heredofamiliar y el grupo de controles comprende 186 individuos. Se diseñó una encuesta para obtener información relativa al estilo de vida de los individuos seleccionados para el estudio; y se aplicó a todos los participantes en el mismo. Se utilizó un cuestionario estructurado para categorizar la información colectada, con el fin de minimizar los errores en la recolección de los datos cuantitativos.
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