Translocación cromosómica no balanceada t(5;7)(q22;p15) en un niño con anomalías congénitas: reporte de caso clínico

  • María Amparo Acosta Aragón Universidad del Cauca
  • Julián Andrés Hamdan Pérez Universidad del Cauca
  • Lina María Morán Quñones Universidad del Cauca
  • Diana Catherine Moreno Ortega Universidad del Cauca

Resumen

Introducción: La incidencia de las anomalías congénitas es de 0,5% dentro de los cuales el 0,1-0,3% corresponden a anomalías cromosómicas estructurales, entre ellas están las translocaciones no balanceadas en las que hay pérdida o ganancia de información genética que da como resultado manifestaciones fenotípicas con compromiso en la salud de quienes las padecen. Reporte de caso: Se describe un paciente escolar con una translocación no balanceada t(5;7) (q22;p15) de origen paterno y sus repercusiones. Discusión: Cuando existen reordenamientos en el material genético, las manifestaciones clínicas están ligadas a la localización de los puntos de ruptura y como consecuencia a los genes que estén incluidos en estos segmentos, tal como se presentó en nuestro caso índice. Conclusiones: Es importante el estudio de estos pacientes ya que deben permanecer en vigilancia médica por el riesgo de desarrollar patologías relacionadas con alteraciones en los genes implicados en el reordenamiento genético. 

Palabras clave: Translocación, anomalías congénitas, malformaciones congénitas, cariotipo, cromosoma 5, cromosoma 7

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Publicado
2019-12-19
Sección
Reporte de Caso