Osteopoiquilosis y síndrome de Buschke-Ollendorf: Reporte de caso y revisión de la literatura
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García Ayala, E., & Castillo Pérez, S. A. (2011). Osteopoiquilosis y síndrome de Buschke-Ollendorf: Reporte de caso y revisión de la literatura. Salud UIS, 43(3). Recuperado a partir de https://revistas.uis.edu.co/index.php/revistasaluduis/article/view/2574

Resumen

RESUMEN

Introducción: La osteopoiquilosis es una displasia ósea esclerosante poco frecuente, su diagnóstico esgeneralmente incidental en radiografías que muestran múltiples áreas escleróticas en diversos huesosdel esqueleto.

Caso clínico: En este artículo se presenta un paciente masculino de 58 años con lesionesradiológicas características en fémur, pelvis, cráneo y con compromiso cutáneo atendido en el HospitalUniversitario de Santander.

Discusión: Esta enfermedad es de transmisión autosómica dominante yes causada al parecer por una mutación con pérdida de función del gen LEMD3. Ocasionalmente seencuentra asociada a lesiones en piel denominándose síndrome de Buschke-Ollendorf como ocurre en elpresente caso.Su importancia radica en la posibilidad de confundirla con lesiones tumorales metastásicasllevando a intervenciones innecesarias. Salud UIS 2011; 43 (3): 321-326

Palabras clave: Ostepoiquilosis, displasias óseas, osteosclerosis, enfermedades del tejido conjuntivo

ABSTRACT

Introduction: Osteopoikilosis is a rare sclerosing bone dysplasia, its diagnosis is usually incidentalon radiographs showing multiple sclerotic areas in diferent bones of the skeleton.

Case report: Thisarticle presents a 58 year old male patient with characteristic radiographic lesions in the femur, pelvis,skull and a with cutaneous involvement treated at the Hospital Universitario de Santander.

Discussion:This disease is autosomal dominant and is apparently caused by a loss of function mutation of the geneLEMD3. Is occasionally associated with skin lesions, which are called Buschke-Ollendorf syndrome asin this case. Its importance lies in the possibility of confusion with metastatic tumor lesions leading tounnecessary interventions. Salud UIS 2011; 43 (3): 321-326

Keywords: Osteopoikilosis, developmental bone diseases, osteosclerosis, connective tissue diseases

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